Diagnostic et accompagnement de l'X fragile

Bonjour à tous,

Voici une page qui a toute sa place dans ce blog consacré à l'autisme. Pour une raison très simple, il y a beaucoup de fragilités communes entre l'enfant autiste et l'enfant X fragile.

Nous trouvons un garçon avec ce syndrôme toutes les 5 000 naissances, une fille toutes les 9 000 naissances mais pas forcément aux mêmes conséquences pour elle.

Pour découvrir toutes les caractéristiques génétiques du syndrôme, veuillez suivre ces vidéos. La présentation d'un hôpital québécois, l'Hôpital Ste Justine spécialisé en génétique par une charmante intervenante ou bien sur le site de Fragile X France Le Goëland si vous voulez sans le charme québécois.

C'est une maladie héréditaire qui a la caractéristique d'évoluer vers un marquage plus lourd en descendant les générations.

C'est la deuxième cause génétique de troubles de croissances neuronales et psychiques après la trisomie 21.

J'accompagne depuis 10 ans un adulte avec cette caractéristique génétique. Me voici devenu son référent éducatif, alors il était temps que je fasse un approfondissement de la connaissance de ce syndrôme.

Pour ce qui est des prudences médicales avec la croissance d'un tel enfant, une excellente vidéo par un médecin spécialisé vous guidera voici le lien avec cette vidéo:

Le Dr Vincent des Portes introduit le syndrôme dans une présentation générale, puis dans un deuxième temps, aux différents âges de la croissance de l'enfant jusqu'à l'âge adulte, il révèle tous les points d'attention médicaux aux quels les parents doivent veiller. Vous trouverez aussi une vidéo de ce médecin sur les troubles du sommeil ou sur l'épilepsie qui peuvent  lui être associé.

Voici le power point (le diaporama) du même médecin pour synthétiser ces points d'attention avec des  études associées numérisant les itérances de telles ou telles caractéristiques. Attention c'est un peu technique et typiquement scientifique.

Voici une fiche récapitulative de ces attentions  toutes ces dernières vidéos ont été trouvées sur le site de FragileX France Le Goêland. Voici sa présentation avec son insertion lyonnaise.

Voici un power point par le Dr Gérald Bussy, neuropsychologue, décrivant les soucis dans l'accompagnement éducatif de l'enfant X fragile. C'est le point de vue psychologique et neurologique qui est ici mis en avant. 

Voici des points clés dans l'accompagnement pédagogique dans le site Fragile X France Le Goéland

Voyez aussi la page consacrée à ce syndrôme chez Perce Neige

Quand à la prise en charge pédagogique voici encore un document pouvant vous servir  pour accompagnement et orthophonie.

Je joins à mon travail de veille quant à l'autisme à celui assoié à ce syndrôme.

Je vous partage bientôt mes commentaires par rapport à cet accompagnement.

Bon déconfinement à tous

Christophe

xoff7@hotmail.com